“Pediatriyada nadir rastlanan irsi-genetik patologiyalar arasında maraq doğuran xəstəliklərdən biri də birincili immundefisit zamanı adenozindezaminaza ( ADA) çatmazlığıdır”.
Mynews.az Lent.az-a istinadən bildirir ki, bunu Həkimləri Təkmilləşdirmə İnstitutunun Pediatriya kafedrasının müdiri Aslan Həsənov bu gün keçirilmiş tədbirdə deyib.
A.Həsənov deyib ki, ADA defisiti autosom-ressesiv tipli xəstəlik olub, limfositlərdə toksiki purinlərin, xüsusilə də dezoksiadenozinin toplanması nəticəsində əmələ gəlir: “Bu da öz növbəsində həm hüceyrə, həm də humoral immunitetin pozulmasına səbəb olan ağır müştərək immundefisitlə nəticələnir. Xəstəliyin klinikası onun hansı yaşda təzahür etməsindən asılıdır”.
A.Həsənov bildirib ki, uşağın 2-3 aylığında təkrar respirator infeksiyalar, diareya, inkişafın ləngiməsi, qalça sümüklərinin apofizi və fəqərə cisimlərinin sümük-qığırdaq birləşmələrini əhatə edən çoxsaylı defektlərin olması (xondrodisplaziya) erkən manifestasiyaya xarakterikdir. Rentgenoloji olaraq, bu dəyişikliklər “sümükdə sümük” fenomeni kimi görünür.
Həkim əlavə edib ki, xəstəliyin gec təzahürü zamanı 2-15 yaşlı uşaqda təkrari pnevmoniya, sepsis, autoimmun mənşəli xəstəliklər ( şəkərli diabet, tireoidit, hemolitik anemiya, idiopatik trombositepeniya) inkişaf edir. Bu yaşlı xəstələrdə herpetik infeksiya tez-tez residivlənir.
A.Həsənov qeyd edib ki, xəstəliyin müalicəsində donordan sümük iliyi transplantasiyası, gen terapiyası, ferment əvəzliyi terapiya həyata keçirilir: “Pasientin sümük iliyinin iki nüsxəsi götürülür – biri strimvelis preparatı düzəltmək üçün və digəri isə hər ehtimala qarşı ehtiyat nüsxə kimi saxlanılır. Əgər strimvelisin verilməsi mümkün olmazsa və ya o işləmirsə bu halda ehtiyat nüsxədən istifadə edilir. Preaparat hazırlamaq üçün hansı xəstənin sümük iliyi nüsxəsi götürülübsə, strimvelis ancaq o xəstənin müalicəsi üçün istifadə edilə bilər”.
