Mie Universiteti Tibb Fakültəsindən olan yapon tədqiqatçıları qabaqcıl genom redaktə üsullarından istifadə edərək Daun sindromunun müalicəsində mühüm irəliləyiş əldə ediblər. Mütəxəssislər bu genetik pozğunluğun inkişafında əsas faktor olan xromosomun əlavə surətini çıxara biliblər. İşin nəticələri nüfuzlu PNAS Nexus elmi nəşrində dərc olunub.
Mynews.az xəbər verir ki, təxminən yeni doğulan yeddi yüz körpədən birində görünən Daun sindromu 21-ci xromosomun üçüncü nüsxəsinin olması ilə əlaqədardır. Diaqnozun asanlığına baxmayaraq, bu günə qədər bu patoloji ilə mübarizə aparmaq üçün effektiv üsullar mövcud deyildi.
Retaro Haşizumenin rəhbərlik etdiyi alimlər qrupu pluripotent kök hüceyrələrdən, həmçinin dəri fibroblastlarından əldə edilən hüceyrə mədəniyyətlərində lazımsız xromosomu aradan qaldırmaq üçün CRISPR-Cas9 texnologiyasından istifadə edib.
Tədqiqatçılar hər bir valideyndən miras qalan yalnız bir nüsxənin olmasını təmin edərək, kopyalanan xromosomu yüksək dəqiqliklə müəyyən edib çıxara biliblər.
DNT təmiri proseslərinin bloklanması, lazımsız xromosomun çıxarılmasının səmərəliliyini artırmağa imkan verib. Əlavə xromosom aradan qaldırıldıqdan sonra gen aktivliyi və hüceyrə funksiyası normala qayıdır.
Eyni zamanda, müəlliflər vurğulayırlar ki, hazırlanmış texnika hələ canlı orqanizmlər üzərində istifadə üçün uyğun deyil. Mövcud texnologiya digər xromosomların təsadüfən zədələnməsi riski ilə əlaqələndirilir ki, bu da əlavə optimallaşdırma tələb edir.
Təbabətdə praktik tətbiq hələ çox uzaqda olsa da, bu tədqiqat genetik xəstəliklərin müalicə üsullarını inkişaf etdirmək yolunda mühüm addımdır. Alimlər ümid edirlər ki, gələcək təkmilləşdirmələr bu üsulu tibbi praktikada təhlükəsiz istifadə üçün uyğunlaşdırmağa imkan verəcək.
